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基因检测


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什么是基因检测

为什么有些人年纪轻轻就患有很严重的糖尿病?

为什么有些孩子一出生就患有先天性疾病?

为什么有些疾病会在家族成员中世代发生?

为什么同样的生活环境,有些人更容易得病?

这一切皆与基因息息相关。基因是决定万物生、老、病、死等一切生命现象以及生命健康的内在因素。了解基因,就等于了解疾病发生的风险。

基因检测就是通过精密的检测技术获取这些遗传信息的手段,使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,防患于未然。

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为什么在何氏眼科做基因检测

精准检测:与华大基因以及国内领先的第三方独立医学检验机构--博奥等权威检测机构合作;

专家团队:拥有强大的专家团队,提供遗传眼病咨询服务;

贴心服务:提供报告解读、预防及治疗措施、生育指导。

何氏眼科基因检测可检测哪些眼病

目前,何氏眼科基因检测中心可对以下十四类眼部出生缺陷及遗传性眼病开展基因服务:

眼球畸形

青光眼

眼球组织缺损

眼睑性状与疾病

泪器疾病

角膜、结膜、巩膜疾病

虹膜、睫状体疾病

晶状体疾病

视网膜、脉络膜、玻璃体疾病

视网膜母细胞瘤

视网膜功能异常

视神经疾病

眼肌疾病

屈光不正

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基因检测的意义

在眼部疾病中,视网膜色素变性、白内障、青光眼、高度近视等常见致盲性眼病都具有很大的遗传性。目前全国遗传性眼病发病风险的概率在4%左右,也就是说,每100个新生儿中,就有4个有不同程度的遗传性眼病。

在25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病致盲者占67.7%。对高风险致盲人群或有家族遗传病史的人群进行基因检测,可以早发现、早干预,为疾病预防和诊疗提供解决方案。

了解致病基因携带情况,评估患病风险,及早预防;

发现致病基因,辅助疾病诊断,个性化治疗;

获取生育指导,及早干预,避免遗传下一代;

指导健康生活方式,改善环境和和生活习惯。

哪些人群需要做基因检测

有高风险致盲人群或有家族遗传病史的人群,如患有视网膜色素变性、莱伯氏先天性黑矇、青光眼、白内障等眼病或有家族成员患此眼病,利用基因检测技术,可以了解自身的发病风险,及早预防、治疗;

没有家族遗传病史的健康人群可进行易感基因筛查,评估患病风险,对症预防性治疗。例如50岁以上群体中年龄相关性黄斑变性发病率在10%以上,这部分人群建议做黄斑变性的风险基因筛查。

基因检测与常规体检有什么区别

常规体检:发现疾病,疾病的诊断依据

基因检测:遗传风险筛查,预防疾病

常规体检:后知后觉,治疗为主

基因检测:先知先觉,预防为主

常规体检:受检人群为已患病人群或出现症状人群

基因检测:受检人群为健康、亚健康或有家族遗传史的人群

常规体检:检测已出现的健康问题,发现即已患病

基因检测:评估患病风险,精准预防,达到不发病或晚发病

常规体检:需定期检查和跟踪,配合治疗

基因检测:一次检测,终身受益

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专家团队:

孙岩

副教授、副主任医师

国际眼保健培训中心高级培训师

中华医学会眼科学分会神经眼科学组委员

中国遗传学会遗传咨询分会会员

遗传眼病首席专家

从事眼科遗传病及视网膜疾病临床、科研工作10余年,曾赴日本九州大学研究视网膜色素变性、青光眼及黄斑变性的基因诊疗和干细胞治疗。多次参与国际奥比斯培训,师从国际著名眼底病专家Dr.Brian C Leonard教授,并获得国际奥比斯国际奖学金。

擅长:

眼科遗传病、眼底疾病和疑难眼病的早期诊断、筛查、治疗等,特别是遗传疾病基因解读和指导治疗、预防等方面有丰富经验。在国内早期开展遗传眼病的临床基因筛查、解读及干细胞治疗。


何氏 专家

何伟

何伟

留日博士、教授、主任医师、博士生导师

卢山

卢山

教授、主任医师、硕士生导师

徐玲

徐玲

教授、副主任医师

郑春晖

郑春晖

教授

郭素平

郭素平

教授、主任医师、硕士生导师

安良宝

安良宝

教授、主任医师

徐茂生

徐茂生

教授、副主任医师

杜丽玲

杜丽玲

教授、主任医师

徐彦

徐彦

教授、副主任医师

邸新

邸新

教授、副主任医师

姚涛

姚涛

副教授、副主任医师