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遗传百年的家族“盲症”,在这里终结


9月12日,是“中国预防出生缺陷日”。一位世卫组织官员说过这样一句话:“除了丧失生命,没有比丧失视力更令人恐惧的事情。”

在沈阳何氏眼科医院遗传门诊,30出头的患者小张让人印象深刻。小伙子推门便说了这样一句话:“医生,我家祖上从清朝开始,代代遗传让人失明的眼病。已经100多年了,我不想再让它遗传给我的孩子了!”

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图文无关 ■图片来源于BURST

小张和父亲、祖父、曾祖父,父系中至少四代都患有先天性白内障。除直系亲属外,父亲、祖父的兄弟姐妹中也有先天性白内障患者。

小张家中的长辈,视力极差,只能看清眼前的手指;而小张在9岁就做过白内障手术,术后勉强看清视力表的第二行。小张和妻子结婚后,因为小张家族遗传的致盲眼病而迟迟不敢生育。

经基因检测诊断,小张的先天性白内障为显性遗传。通过基因检测技术,能够为他进行生育指导,配合其他技术手段,帮助小张和妻子生一个健康的宝宝,帮助这个家族终结延续了百余年的梦魇。 

【健康科普小贴士】

什么是“基因检测”?

基因检测相当于“人体扫雷”的过程。通过检测人体与生俱来的基因,寻找疾病相关的高风险缺陷基因,对疾病发生的风险进行评估,提早进行干预,从而达到延缓甚至避免疾病发生的目的。

新理念、新模式、新技术、新服务。何氏眼科医院,新眼科领域的倡导者!

(本文内涉及患者病例,为保护患者隐私化名)